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沪科课标版《典型遗传病家族系谱分析》最新PPT课件优质课下载
父母正常，子女患病，为隐性
判断显隐性
判断基因位置
检查项目
检查结果
染色体分析
三人均未见明显异常
基因检测
李女士及儿子FMR1基因异常
李先生未见明显异常
任务2：分析基因位置
判断基因位置
隐性前提下，以下可排除基因在X染色体上：
母亲患病，儿子正常，为常隐
父亲正常，女儿患病，为常隐
判断基因位置
显性前提下，以下可排除基因在X染色体上：
母亲正常，儿子患病，为常显
父亲患病，女儿正常，为常显
脆性X染色体综合征
主要症状：
中到重度智力低下；
容貌改变，窄脸，大耳；
行为障碍，语言障碍；
主要发生于男性，女性多为携带者；