必修2遗传与进化《第1节基因突变》PPT课件优质课下载

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生物的性状受环境和基因共同影响，那么生物变异的来源可以说是因为遗传物质产生的变异，也可以说是因为环境改变产生的变异。

由基因改变引起的变异叫可遗传，环境-不可遗传。可遗传变异有哪些？

从ji个病例的发现到病因的研究过程，来学习什么是基因突变。

病一直没有得到有效的治疗。

通过分析图谱，我们知道了，A代表正常人含有的正常基因，a代表患者含有的患病基因。

电泳技术是很常用的一种生物技术，利用蛋白质空间结构不同，所带电荷不同，可以把不同的蛋白质分散在胶版不同位置，比如白色条带就是蛋白质电泳后所在的位置。

血红蛋白是红细胞中运输氧气的载体蛋白。

贫血症的造成是因为1蛋白质空间结构改变而不能运输氧气了，2蛋白质形态-红细胞形态，导致镰刀贫血

通过实验结果我们知道了，正常人含有正常血红蛋白，患者含有异常血红蛋白。

通过刚才对遗传系谱图上基因的分析，和电泳技术对血红蛋白的分析。我们发现正常人含有A基因和正常血红蛋白，患者含有a基因和异常血红蛋白，我们假设：基因型为AA的正常人含有正常血红蛋白，基因型为aa的患者含有异常血红蛋白，……如果我们继续推理演绎，那么杂合子的人有哪种血红蛋白？

继续推理：基因与蛋白质之间存在某种关系。但生物技术发展限制，还不知道其中的关系。

但自从20世纪50年代证明基因的本质是DNA后，人们同时认识到性状的形成离不开蛋白质后，人们纷纷推测基因通过指导蛋白质的合成来控制性状。这也是当时生物学研究的热点。很多科研成果也被报道：

转录和翻译过程被破解后，基因如何控制蛋白质的表达已不再是谜。我们已经学习过了，请回忆：

第6个aa是什么aa是谁决定的？这两种氨基酸的密码子分别是。。谷氨酸变成缬氨酸是由于密码子的改变造成的，密码子的哪个碱基发生改变的可能性最大？谷氨酸的密码子变成缬氨酸的密码子发生一个改变的可能性大。

密码子的A为什么能变成U呢？密码子的信息来源什么？DNA后来研究发现基因中的一个碱基对被替换。

总结：为什么？碱基替换，DNA排列顺序改变，RNA序列改变，导致氨基酸改变。

为什么就改变一个氨基酸红细胞就从圆饼状→镰刀状？谷氨酸带负电亲水，缬氨酸不带电疏水，电荷的改变使血红蛋白溶解度下降，血红蛋白会变成凝胶结构。血红蛋白就会扭曲成镰刀状。堵塞毛细血管，局部组织缺氧。

大家看到，一个碱基对的替换就可导致蛋白的性状发生改变，从而功能改变。这是第一个由于基因结构改变导致蛋白性状改变而引起的疾病，再看第二个。

基因缺失3 个碱基对，导致发生基因突变，转录获得的mRNA缺少一个苯丙氨酸密码子，翻译出的CFTＲ 蛋白在第508 位缺少苯丙氨酸。最终蛋白质结构发生改变，影响生物性状。

上述3个实例都证实了基因碱基对的改变会导致性状的改变，

我们发现，基因中碱基可以替换、增添和缺失，这种现象叫基因突变。

碱基对什么时候发生改变？复制 间期

基因突变一定会致病吗？

我们一起来看一看其他基因中的碱基对改变会怎么样？

通过活动，大家从中得到什么结论呢？