《遗传病的监测和预防》PPT课件优质课下载

《遗传病的监测和预防》PPT课件优质课下载

科学探究

能针对具体的情境，设计遗传咨询方案，模拟遗传咨询过程，提出相应的遗传病防治对策和建议；能运用调查常见遗传病的方法，设计调查人群中某种遗传病的方案。

社会责任

认同人类遗传病是可以检测和预防的；关注人类遗传病的研究进展，关注其研究成果在实践中的应用；增强健康生活、关爱生命的责任和意识。

点击输入标题

30余种遗传病

每个人都可能携带5-6个隐性致病基因，下表列出了常见隐性遗传病的具体患病率。

禁止近亲结婚

禁止近亲结婚

为什么近亲婚配后代遗传病发病率远高于非近亲婚配后代？

女性最适年龄一般是24-29岁。由于女性自身的发育要到24-25岁才能完成，因此，过早生育对母子健康都不利。统计表明，20岁以下的女性所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24-34岁女性所生子女发病率高50%；40岁以上女性所生子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24-34岁女性所生子女发病率高10%。

婚前检查是指结婚前对男女双方进行常规体检和生殖器官检查，能发现一些明显的遗传病和遗传缺陷，对防止传染病和遗传病的蔓延、保障夫妻双方和下一代健康及提高人口素质具有重要意义。我国施行的《婚姻登记条例》提出如果结婚当事人从双方健康的角度考虑，可以自愿到医院检查身体。

适龄生育

婚前检查

根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律，对咨询者的婚姻、生活、生育、治疗、护理等有关问题，提供多种可行的对策和建议，使咨询者及其家庭能够做出恰当的选择。

遗传咨询

医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断

推算出后代的再发风险率

分析遗传病的传递方式

向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断

案例：郑先生（32岁）和郑太太（30岁）是一对正常夫妻，这对夫妇的父母均正常，但郑太太的弟弟是红绿色盲症的患者。夫妇体检报告中显示苯丙氨酸耐量的检查结果分别为12mg/dL、15mg/dL。

苯丙酮尿症（PKU）

苯丙酮尿症基因A定位于第12号染色体上，由于体内苯丙氨酸羟化酶活性的降低或酶缺乏，患者体内苯丙氨酸转变为酪氨酸的过程受阻，导致细胞内苯丙氨酸浓度升高，促进了苯丙酮酸的生成，最终在尿液中检测到苯丙酮酸。患者在出生3个月后如果不加治疗，会逐渐表现为发育迟缓、智力缺陷、毛发和皮肤颜色变浅。

苯丙酮酸

患者代谢途径