浙科版必修2 遗传与进化《第六章 遗传与人类健康 第三节 基因治疗和人类基因组计划》配套三优秀教学课件

浙科版必修2 遗传与进化《第六章 遗传与人类健康 第三节 基因治疗和人类基因组计划》配套三优秀教学课件

概念：

基因治疗是向目标细胞中引入正常功能的基因，以纠正或补偿基因的缺陷，达到治疗的目的。

经过基因治疗康复的β-地中海贫血症患者西汉娜

旺达·西汉娜 （Wanda Sihanath） 是一个22岁的美国华人女孩，出生在拥有一望无际的绿色大农场的伊利诺伊州。

小时候，她被父母送去学芭蕾舞。在训练中，她很容易疲劳，甚至很快，她便病倒了。经过诊断，医生发现她得了β-地中海贫血症。

从14岁起，西哈纳开始接受输血治疗。每个月，她要到医院输血才能维持正常生活。直到2014年，她参加了一项临床试验，并成为了第一位受试者。

在这项试验中，医生把她的骨髓干细胞从体内分离出来，并且用一种经过改造的病毒把正常的HBB基因“输入”到这些细胞。然后，她再一次接受了输血。不同的是，这次输入的是含有经过基因改造过的她自己的骨髓干细胞的血液。经过4年的资料完全康复。

2018年《新英格兰医学杂志》发表了使用基因疗法成功治疗β-地中海贫血症的研究。

资料收集----基因治疗成功案例一

经过基因治疗康复的急性淋巴白血病患者依米莉

资料收集----基因治疗成功案例二

Emily治疗过程是很不顺利的，经过2次化疗，双腿发生坏死性筋膜炎，面临要截肢的可能。16个月后，病情复发，当时医生建议骨髓移植，但考虑到一系列的副作用，Emily的家人拒绝了，去了宾夕法尼亚儿童医院为寻求其它更好的治疗方法。幸运的是，他们了解到一种新的疗法，是由宾夕法尼亚大学的研究人员开发的，被称为CAR-T（Chimeric Antigen Receptor T-Cell，嵌合抗原受体T细胞），即由基因工程改造的自身T细胞杀死肿瘤细胞。

但当时美国FDA尚未批准这项临床试验，但随着病情的加重，医生建议做最后“临终的关怀”，最终父母也同意试一下该方法，即她是第一位接受试验性的CAR-T免疫疗法的儿童患者。令人惊喜的是，现在Emily不仅是一个活泼可爱的12岁小女孩，而且她的存活重新激励了一系列几近失败的研究。

2017年8月，FDA批准了第一个嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）治疗，诺华制药集团开发的产品，用于治疗25岁以下复发或难治性的急性B细胞型淋巴性白血病。

2010年5岁的Emily 被诊断急性淋巴细胞白血病

即将输入患者体内的基因改造CAR-T细胞

尽管该方法可治疗的适应症比较狭窄，但诺华的Ⅱ期临床研究结果惊人：63例患儿接受CAR-T疗法治疗后，3个月内83%的患儿恶性细胞完全消除。

文献资料显示，现在使用CAR-T基因疗法最多的国家，不是美国，而是中国。我认为中国有患者，有智慧，有资源。尤其是在生物工程领域，中国一定会有突出的贡献。

患有严重联合免疫缺陷症（SCID)的“气泡儿童”

严重免疫缺陷症（SCID)的病因

腺苷脱氢酶（ADA)基因缺失

腺苷脱氢酶（ADA)缺乏

T淋巴免疫细胞不能正常繁殖，导致免疫力缺失

克隆得到正常ADA基因

以病毒作载体，将ADA基因转移到T细胞的染色体上