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必修2遗传与进化（2005年8月第2版）《第一节生物变异的来源》公开课PPT课件优质课下载
1946年，“果蝇的突变大师”、摩尔根的学生缪勒(H. J. Muller)证明X射线能使果蝇的突变率提高150倍，因此获得了诺贝尔生理学或医学奖。
自发突变和诱发突变
基因突变
分子病是由于遗传上的原因，使蛋白质的结构或含量异常而引起的疾病。蛋白质分子是由基因编码的，是由脱氧核糖核苷酸分子上的碱基决定的，如果DNA分子的碱基种类或顺序发生变化，那么由它编码的蛋白质结构会发生相应的变化，严重的蛋白质分子异常可导致疾病的发生。
圆饼型的红细胞
镰刀状的红细胞
1949年，曾经两次获得诺贝尔奖金的美国著名化学家鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。这是世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学。其分子病理是β基因发生单一碱基突变。
1928年，人们已经了解到镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。后来证实，它是一种常染色体隐性遗产病。
CTT
GAA
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
GUA
CAT
GTA
突变
GAA
直接
原因